Jerusalem, 30 Hunyo, 2025 (TPS-IL) — Lumikha ang mga siyentipiko sa Israel ng unang matagumpay na mouse model ng isang bihirang at madalas na pampatay na genetic disorder, na nagbubukas ng pinto sa personalized therapies, ayon sa pahayag ng Tel Aviv University noong Lunes.
Ang kondisyon, na kilala bilang GRIN2D mutation, ay isang mutasyon ng GRIN2D gene na nagdudulot ng malubhang epilepsy, developmental delays, at, sa maraming kaso, maagang kamatayan. Ito ay nakakaapekto sa mga halos 40 na tao sa buong mundo, karamihan sa mga bata. Ang bagong model ay nagbibigay-daan sa mga siyentipiko na pag-aralan ang sakit nang malapitan at subukan ang mga treatment.
Ang pananaliksik ay pinangunahan nina Professors Moran Rubinstein at Karen Avraham mula sa Gray Faculty of Medical and Health Sciences ng Tel Aviv University. Sila ay nilapitan ng mga magulang ni Adam, isang batang Israeli na walong taong gulang na ngayon, na na-diagnose ng GRIN2D mutation sa edad na dalawa. “Si Adam ay isa sa napakaliit na bilang ng mga bata sa mundo na may sakit na ito,” sabi ni Avraham. “Ang kaso niya ang nagbigay sa amin ng inspirasyon na subukan at hanapin ang isang treatment.”
Sabi ni Eden Maimon Banet, ina ni Adam, “Nakilala namin ang isang kahanga-hangang koponan na sumabak sa misyon na ito nang may tunay na puso. Ang kanilang personal na koneksyon kay Adam ay nagbigay sa amin ng pag-asa. At ngayon, sa wakas, nakikita na namin ang mga resulta.”
Ang unang pagtatangkang lumikha ng isang mouse model ay nabigo dahil namatay ang mga daga nang masyadong maaga. Ngunit natagpuan ng koponan ang paraan upang paganahin ang mga daga na nagdadala ng parehong mutasyon nang walang maagang sintomas, na nagbibigay-daan sa kanila na magparami ng mga daga na nagpakita ng malinaw na mga senyales ng sakit — tulad ng sa mga pasyenteng tao. Ang pag-aaral ng koponan ay inilathala sa peer-reviewed journal, Brain.
Ang pag-aaral sa mga daga na ito ay nagbigay sa mga siyentipiko ng mahahalagang bagong kaalaman. Natuklasan nila na ang mga seizures at mga problema sa paggalaw ay nagsisimula nang maaga sa buhay, habang ang mga kahirapan sa pag-aaral ay lumitaw nang mas huli at lumalala sa paglipas ng panahon. Karamihan sa mga apektadong daga ay namamatay ng maaga, madalas mula sa matinding seizures.
Ang mga brain scan ay nagpakita ng isang malaking pagtatagumpay: pareho sa mga bata at sa mga daga, ang aktibidad ng utak ay palaging hindi normal — hindi lamang sa panahon ng seizures, tulad ng nakikita sa karamihan ng epilepsies. “Ang pattern ay eksaktong tumugma sa pagitan ng tao at daga,” sabi ni Rubinstein. “Ito ay nagpatibay na ang aming model ay gumagana.”
Isinubok din ng koponan ang mga gamot. Ang Ketamine, na dating iniisip na makakatulong, sa halip ay nagpabuti pa ng sitwasyon. Ngunit ang memantine at phenytoin ay nagpakita ng ilang positibong epekto, pinapabuti ang aktibidad ng utak at pumipigil sa mga sintomas.
Sabi ni Prof. Moran Hausman-Kedem ng Dana-Dwek Children’s Hospital sa Tel Aviv, “Ang model na ito ay isang malaking hakbang sa harap. Ito ay nagbibigay sa atin ng pagkakataon na subukan ang mga treatment nang ligtas at maunawaan kung ano ang maaaring makatulong bago subukan ito sa mga bata.”
Ang koponan ay ngayon ay sinusubukan ang higit pang mga gamot at genetic therapies. Ang maagang resulta ay nagpapakita ng mga pagpapabuti sa pag-iisip, paggalaw, at haba ng buhay sa mga daga. “Inaasahan namin na ito ay magdala ng mga bagong pagpipilian para kay Adam at sa iba pang mga bata tulad niya,” sabi ni Rubinstein.
Dahil ang GRIN2D ay bahagi ng isang mas malawak na pamilya ng GRIN-related disorders, ang model na ito ay maaaring magbigay ng impormasyon sa treatment at pananaliksik para sa mga katulad na neurological conditions, tulad ng iba pang GRIN mutations o mga early-onset epilepsies na may kinalaman sa NMDA receptor dysfunction.