Ni TPS-IL • Hunyo 9, 2026
Jerusalem, 9 Hunyo 2026 (TPS-IL) — Isang walong buwang gulang na sanggol sa Israel ang naging unang pasyente sa mundo na tumanggap ng isang experimental gene therapy na sinasabi ng mga mananaliksik na maaaring magbukas ng mga bagong paraan para gamutin ang malubha at dati'y hindi magagamot na mga uri ng genetic epilepsy. Ang pamamaraan ay kumakatawan sa isang maagang hakbang sa mas malawak na larangan ng precision medicine para sa mga bihirang namamanang neurological disorder.
Ang therapy ay ibinigay sa Schneider Children’s Hospital sa Petah Tikva sa ilalim ng isang highly experimental compassionate-use framework, na nangangahulugang ibinigay ito sa labas ng isang pormal na clinical trial dahil sa kalubhaan ng kondisyon ng bata at pagkatapos ng malawak na mga pag-apruba ng regulasyon, ayon sa mga mananaliksik.
Ang paggamot ay gumagamit ng iniksyon upang maghatid ng isang malusog na kopya ng WWOX gene nang direkta sa mga neuron sa utak, na may layuning ibalik ang isang function na mahalaga para sa normal na neurological development. Ang WWOX gene ay nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na kasangkot sa malusog na pag-unlad ng utak at neurological function. Kapag ang mga mutasyon ay nakagambala sa gene, ang resulta ay maaaring magsama ng malubhang early-onset epilepsy at malubhang developmental impairment, kabilang ang WOREE syndrome (WWOX-related epileptic encephalopathy), isang bihirang at malubhang neurodevelopmental disorder.
Ang sanggol ay lumabas na malusog sa kapanganakan ngunit nagsimulang makaranas ng malubhang epileptic seizures sa edad na anim na linggo. Ang genetic testing kalaunan ay natukoy ang isang bihirang namamanang mutasyon sa WWOX gene, na nagpapatunay sa WOREE syndrome.
Ang disorder ay nailalarawan sa pamamagitan ng early-onset epilepsy na karaniwang lumalaban sa gamot, malubhang developmental impairment, at mataas na panganib ng maagang pagkamatay.
Mula Lab Patungong Pasyente
Sinabi ni Professor Rami Aqeilan ng Hebrew University of Jerusalem, na nanguna sa pananaliksik, sa The Press Service of Israel na ang isang opisyal na aplikasyon sa U.S. Food and Drug Administration para sa isang gamot batay sa pamamaraan ay isusumite sa loob ng dalawang buwan.
“Kami ay lubos na nagagalak. Inilista namin ang patent na ito pagkatapos naming mapatunayan ang konsepto nito sa mga daga. Ang paggamot para sa sanggol ay naging posible bilang isang compassionate-use treatment, salamat sa aking kasamahan na si Dr. Naama Orenstein,” sabi ni Aqeilan. “Ang sanggol ang unang tao na tumanggap ng paggamot na ito. Ang proseso ng FDA ay magsasama ng mga yugto ng clinical trials at inaasahan namin na sa loob ng dalawa o tatlong taon, kung ang lahat ay mapupunta ayon sa plano, magkakaroon na ng gamot.”
Ang trabaho ay batay sa mahigit isang dekada ng pananaliksik na pinangunahan ni Aqeilan sa Lautenberg Center for Immunology and Cancer Research sa Faculty of Medicine ng Hebrew University, na pinagsama-sama ang mga siyentipiko, clinician, at biotechnology partners sa Israel at Estados Unidos.
Orihinal na pinag-aralan para sa papel nito sa cancer biology, natuklasan kalaunan ng pananaliksik ni Aqeilan ang WWOX bilang mahalaga para sa normal na pag-unlad ng utak at neurological function. Ang pagbabagong ito ng pokus ay nakatulong sa pagtatag ng batayan para sa paggalugad ng mga gene replacement strategy sa malubhang neurodevelopmental disorders.
Ang mga mouse model na kulang sa WWOX expression sa utak ay nagpakita ng malubhang neurological abnormalities, kabilang ang developmental delay, epilepsy, defective myelination — isang proseso kung saan ang proteksiyon na balot sa paligid ng mga nerve cells ay hindi nabubuo nang maayos, na nakakagambala sa signal transmission sa nervous system — at maging ang maagang pagkamatay. Ang mga natuklasang ito ay malapit na sumasalamin sa mga sintomas na naobserbahan sa mga bata na may WOREE syndrome.
Ang mga natuklasan ay nakatulong sa pagtatag ng siyentipikong batayan para sa isang gene replacement strategy na naglalayong ibalik ang WWOX function sa utak.
Sa preclinical studies, ang isang solong pagbibigay ng therapy ay nagbalik ng WWOX expression at nagpabuti sa mga seizure, neurological deficits, growth abnormalities, at survival sa mga animal model, sabi ni Aqeilan.
Isang buwan pagkatapos ng paggamot, sinabi ng Hebrew University na ang bata ay nanatiling clinically stable sa maagang follow-up at na-discharge na mula sa ospital. Walang naiulat na pag-ulit ng malubhang seizure na dating naobserbahan sa sanggol sa panahong iyon.
Binigyang-diin ng mga mananaliksik na ang pangmatagalang follow-up ay kakailanganin upang suriin ang kaligtasan at pagiging epektibo.
“Nagbibigay ito ng pag-asa sa maraming pasyente na hindi lamang may sindrom na ito, kundi pati na rin sa iba pang mga problema sa neurodevelopmental. Ang gene therapy ay maaaring ang sagot sa marami sa mga sakit na ito. Kailangan nating patuloy na magtrabaho upang isulong ito,” sabi ni Aqeilan sa TPS-IL.
