Ni Pesach Benson • Setyembre 14, 2026
Jerusalem, Setyembre 14, 2026 (TPS-IL) — Mga siyentipikong Israeli, Palestino, at Amerikano na nagtutulungan ang nakatukoy ng isang gene na mahalaga para sa normal na pandinig sa tao at daga, na nagbubunyag ng isang hindi pa nalalamang mekanismo kung saan ang isang depekto sa gene ay maaaring makasira sa inner ear.
Maaaring mapabuti ng pagtuklas na ito ang diagnosis ng namamanang pagkabingi sa pamamagitan ng pagbibigay sa mga doktor ng isa pang gene na susuriin sa mga pasyenteng ang kondisyon ay walang kilalang sanhi. Inilalantad din nito ang isang dating hindi napapansing papel ng mga supporting cells sa pagpapanatili ng istraktura ng inner ear, na posibleng makatulong sa mga mananaliksik na makatukoy ng mga bagong target para sa mga hinaharap na paggamot.
Tel Aviv University noong Marso 15, 2021. Larawan ni Eitan Elhadez-Barak/TPS-IL
Mahigit 1.5 bilyong tao sa buong mundo ang nabubuhay na may iba't ibang antas ng pagkabingi, kabilang ang 430 milyon na may nakapipinsalang pagkabingi, ayon sa World Health Organization. Ang mga salik na genetiko ay bumubuo ng malaking bahagi ng pagkabingi na nagsisimula sa pagkabata.
"Pinatunayan ng gawaing ito na ang mga pandaigdigang pakikipagtulungan ay maaaring magtulak ng makabuluhang pag-unlad sa siyensya, na tumutulong na magbigay-daan para sa mga hinaharap na genetic therapies at interbensyon," sabi ni Karen B. Avraham, Dean ng Gray Faculty of Medical and Health Sciences sa Tel Aviv University at isang senior author ng pag-aaral. Pinangunahan niya ang pananaliksik kasama sina Moien Kanaan ng Bethlehem University at Mary-Claire King ng University of Washington.
Natuklasan ng pag-aaral na ang isang gene na tinatawag na FMN1 ay tumutulong sa pagpapanatili ng microscopic structure ng cochlea, ang bahagi ng inner ear na nagko-convert ng tunog sa mga signal na ipinapadala sa utak. Hanggang ngayon, ang FMN1 ay hindi pa naiuugnay sa anumang sakit ng tao.
Nagsimula ang pagtuklas sa isang malaking pamilyang Palestino kung saan ilang bata ang ipinanganak na may katamtamang pagkabingi sa parehong tainga at mapusyaw na buhok. Ipinakita ng genetic testing na ang mga apektadong bata ay nagmana ng dalawang kopya ng isang bihirang FMN1 variant na pumipigil sa katawan na gumawa ng functional na anyo ng formin-1, ang protina na ginawa ng gene.
Upang maunawaan kung paano nagdulot ng pagkabingi ang pagbabago sa gene, pinag-aralan ng mga mananaliksik ang mga daga na walang functional na formin-1. Ang mga daga ay nagkaroon ng pagkabingi na katulad ng nakikita sa pamilya.
Pagkatapos ay sinuri ng mga mananaliksik ang mga inner ear ng mga daga sa ilalim ng mikroskopyo. Natuklasan nila na ang dalawang uri ng supporting cells sa organ of Corti, ang bahagi ng cochlea na nakakadetect ng tunog, ay nawalan ng normal na istraktura.
Paano Nakakasira sa Pandinig ang Gene
Ang mga selulang ito ay karaniwang naglalaman ng mahigpit na nakaayos na microscopic fibers na nagbibigay ng structural support at tumutulong sa cochlea na tumugon nang tumpak sa tunog. Kung walang functional na formin-1, ang mga istrukturang iyon ay naging magulo. Ang mga daga ay nagkaroon din ng nabawasan na aktibidad sa auditory nerve, na nagdadala ng impormasyon ng tunog mula sa inner ear patungo sa utak, pati na rin mas kaunting nerve fibers.
Ipinapakita ng mga natuklasan na ang normal na pandinig ay nakasalalay sa higit pa sa mga selulang nakakadetect ng tunog at mga nerbiyos mismo. Ang mga supporting cells ay dapat ding magpanatili ng isang mataas na organisadong istraktura upang gumana nang maayos ang cochlea.
Maaari ring makatulong ang pag-aaral na ipaliwanag kung bakit ang ilang miyembro ng pamilya ay may mapusyaw na kulay ng buhok. Ang Formin-1 ay kasangkot sa pagdadala ng melanosomes, mga istraktura sa loob ng mga selula na naglalaman ng pigment na responsable para sa kulay ng buhok at balat. Iminumungkahi ng mga mananaliksik na ang parehong genetic defect ay maaaring makaapekto sa pandinig at pigmentation sa pamamagitan ng magkahiwalay na biological na proseso.
Idinagdag ng pagtuklas ang FMN1 sa mahigit 200 gene na kilalang mahalaga para sa normal na pandinig.
Ang pag-aaral ay inilathala sa peer-reviewed journal na Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
