Ni Pesach Benson • Setyembre 15, 2025
Jerusalem, 15 Setyembre, 2025 (TPS-IL) — Nag-develop ng isang maaasahang bagong gene therapy ang mga siyentipiko mula sa Israel at U.S. na isang araw ay maaaring ibalik ang pandinig at balanse para sa milyun-milyong tao na may genetikong sakit sa loob ng tenga. Ang therapy na ito ay nagpapigil sa pagkasira ng mga sensory cells sa tenga, at nagpakita ng mas mataas na epektibidad kaysa sa mga umiiral na pamamaraan, nagbibigay ng pag-asa para sa isang kondisyon na wala pang lunas.
“Ang treatment na ito ay isang pagpapabuti sa mga umiiral na pamamaraan at may pangako sa paggamot ng iba’t ibang mutasyon na nagdudulot ng pagkawala ng pandinig,” sabi ni Prof. Karen Avraham, Dekano ng Gray Faculty of Medical & Health Sciences sa Tel Aviv University at pangunahing may-akda ng pag-aaral.
Ang pananaliksik ay pinangunahan ni PhD student Roni Hahn mula sa Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry at isinagawa sa pakikipagtulungan kay Prof. Jeffrey Holt at Dr. Gwenaëlle Géléoc mula sa Boston Children’s Hospital at Harvard Medical School. Ang pondo ay mula sa U.S.–Israel Binational Science Foundation, National Institutes of Health, at Israel Science Foundation Breakthrough Research Program. Ang mga natuklasan ay ipinakita sa peer-reviewed journal na EMBO Molecular Medicine.
Ang mga genetikong mutasyon ang responsable sa halos kalahati ng lahat ng congenital hearing loss, na nagdudulot ng epekto sa milyun-milyong bata at matatanda sa buong mundo. Sa kasalukuyan, ang mga genetikong problema sa pandinig ay halos lubos na tinutugunan sa pamamagitan ng pamamahala at kompensasyon kaysa sa mga lunas.
Ipinaliwanag ni Avraham na ang loob ng tenga ay naglalaman ng dalawang mahalagang sistema: ang auditory system, na nagpapahintulot sa mga tao na makinig, at ang vestibular system, na naghahawak sa balanse.
“Ang mga genetic variant ay maaaring magdulot ng pagkasira sa mga sistema na ito, na nagreresulta sa pagkawala ng pandinig at problema sa balanse,” sabi niya. “Ang pagkawala ng pandinig ang pinakakaraniwang karamdaman sa pandama sa buong mundo, at higit sa kalahati ng mga kaso ng congenital ay dulot ng genetika. Sa pag-aaral na ito, layunin naming subukan ang isang gene therapy approach na hindi pa ginagamit para sa layuning ito.”
Ang therapy ay tumutok sa CLIC5 gene, na mahalaga para sa maliit na sensory cells sa loob ng tenga na tinatawag na hair cells. Ang mga cells na ito ang nagdidiin ng tunog at nagpapanatili ng balanse. Ang mga depektibong CLIC5 genes ay nagdudulot sa pagkasira ng hair cells, una ay nagdudulot ng pagkawala ng pandinig at mamaya ay ng mga problema sa balanse.
Sinabi ni Hahn na ginamit ng mga mananaliksik ang isang espesyal na viral vector— isang walang pinsalang virus na inihanda upang maghatid ng isang malusog na kopya ng gene diretso sa hair cells. “Ang gene therapy ay naging isang makapangyarihang kasangkapan para sa paggamot ng mga genetikong sakit,” sabi ni Hahn. “Ang aming self-complementary viral vector ay gumagana nang mas mabilis at mas epektibo kaysa sa mga lumang pamamaraan, na nangangailangan ng mas mababang dosis. Sa mga animal tests, itong therapy ay nagpigil sa pagkawala ng hair cells at nagpanatili ng normal na pandinig at balanse.”
Binigyang-diin ni Avraham ang mas malawakang kahalagahan: “Nag-aplay kami ng isang innovatibong paggamot para sa genetikong pagkawala ng pandinig at natuklasan namin na ito ay nagpapabuti sa therapy habang tinutugunan ang pinagsamang kahirapan sa pandinig at balanse. Ang mga natuklasan na ito ay maaaring magbukas ng daan para sa gene therapies para sa iba’t ibang uri ng mga minanang karamdaman sa pandinig.”
Sa pamamagitan ng pagpapakita na ang hair cells sa loob ng tenga ay maaaring epektibong targetin ng gene therapy, ang pananaliksik ay potensyal na nagbubukas ng daan para sa mga therapy para sa iba pang genetikong sakit sa pandinig.
Ang mga pamamaraan ay maaari ring magbigay-impormasyon para sa gene therapies para sa iba pang mga karamdaman sa pandama o neurological disorders kung saan kinakailangan ang maingat na paghahatid sa maliit, sensitibong cells, tulad ng Parkinson’s disease, spinal muscular atrophy, at retinal disorders.
